ناشنوایی ناشی از جهش ژن

دانشمندان پس از بررسی موش های آزمایشگاهی پی بردند که جهش های ژنی به نام Tmie از زمان تولد می تواند منجر به ناشنوایی شود

دانشمندان پس از بررسی موش های آزمایشگاهی پی بردند که جهش های ژنی به نام Tmie از زمان تولد می تواند منجر به ناشنوایی شود

آن‌ها موفق شدند با معرفی دوباره این ژن در موش‌ها، فرآیند موجود در پس شنوایی را بازیابی کنند.

گوش یک دستگاه پیچیده است که امواج صوتی مکانیکی را به به سیگنالهای الکتریکی تبدیل کرده و مغز آنها را پردازش می‌کند. زمانی که یک موج صوتی وارد گوش می‌شود پایانه‌های نابرابر سلولهای موی گوش داخلی مانند لبه‌های علف در معرض باد، به عقب رانده می‌شوند. این حرکت باعث ایجاد تنش در رشته‌های پروتئین‌های متصل کننده این پایانه‌ها می‌شود که از طریق کانالهای یونی روی دسته‌های سلول موی به مغز سیگنال می‌فرستند.

فرآیند تبدیل نیروی مکانیکی به فعالیت الکتریکی موسوم به mechanotransduction هنوز به شکل معماگومه باقی مانده است. برای مثال، محققان در مورد چگونگی عبور سیگنالها از رشته‌های tip link به کانالهای یونی که سیگنالهای الکتریکی را شکل می‌دهند، اطلاعات کمی داشتند. tip linkها رشته‌هایی هستند که پایانه‌ها یا سلولهای مو را به مژگهای حرکتی متصل می‌کنند.

آنها برای پیگیری این جزء ناشناخته، کتابخانه‌ای از هزاران ژن با پتانسیل تاثیرگذاری بر mechanotransduction را ایجاد کردند.

این محققان شش ماه به غربالگری ژنها برای مشاهده تعامل پروتئینهای تولید شده توسط آنها با پروتئینهای tip link پرداختند. در نهایت، آنها ژن Tmie را یافتند که پروتئین آنها با پروتئین‌های tip link تعامل داشته و آنها به دستگاهی در نزدیکی کانال یونی متصل می‌کند.

این کشف به پرسشی قدیمی در علوم اعصاب پاسخ خواهد داد. دانشمندان از مدتها قبل می‌دانستند که جهشهای Tmie می‌تواند به ناشنوایی منجر شود اما چگونگی آن را نمی‌دانستند.

چالش بعدی محققان، شناسایی چگونگی شکل‌گیری اجزای منفرد سیستم پیچیده mechanotransduction در سلولهای مو است.

یافته‌های جدید دانشمندان، امید جامعه علمی را برای ارائه رویکردهای ژنتیکی به منظور درمان ناشنوایی‌ تقویت می‌کند.

جزئیات این تحقیق در نشریه Neuron قابل‌مشاهده است.

دیدگاه جدیدی بگذارید